Holoprosencefalia

Postado por Samuel em 9 de novembro de 2011




Holoprosencefalia, anteriormente conhecido como arinencefalia, consiste de uma série de defeitos ou más formações do cérebro e face. Na maioria das vezes, as más formações são incompatíveis com a vida, levando a morte breve, ainda intrauterina. Quando menos intensa, os indivíduos sofrem com manchas faciais, que podem afetar os olhos, nariz e lávio superior. Nesses casos, o cérebro se desenvolve, mas convulsões e retardo mental estará presente na vida do indivíduo. Quando intensa, há ciclopatia (esse termo é correto? rs), caracterizado pelo desenvolvimento de um único olho, localizado geralmente na área normalmente ocupada pela raíz do nariz. Pode harver ausencia de nariz e boca. Não há tratamento, e o prognóstico para os indivíduos que sofrem com a doença é bastante pobre, pois a maioria dos que sobrevivem não mostram nenhum desenvolvimento significativo. Para estes, há tratamento sintomático, ou seja, que visa ao menos aliviar os sintomas. É possível prevenir, com um melhor acompanhamento das gestações, principalmente de mães diabéticas. No entanto, não existem meios de prevenção primária.


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